Mengapa hemofilia adalah penyakit diraja

2024 Pengarang: Seth Attwood | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-16 16:12

Penyakit ini sentiasa dianggap sebagai tanda pembawa milik keluarga diraja, atau bahkan disamakan dengan keistimewaan (sangat meragukan, seperti gout) orang diraja. Sebenarnya, ini tidak berlaku: manusia biasa juga tidak terlepas daripada hemofilia, tidak mungkin sesiapa akan memasukkan maklumat risalah sejarah bahawa seorang petani telah meninggal dunia akibat "darah cair".

Nah, ia tidak menarik untuk keturunan - mungkin hanya untuk doktor.

Kehidupan seseorang dengan hemofilia adalah siri ujian kelangsungan hidup yang berterusan. Apa yang bagi orang yang sihat akan kelihatan seperti perkara kecil biasa (mereka memotong jari semasa memotong bawang untuk makan malam, jatuh dari basikal dan meletakkan lutut mereka di atas asfalt, mengeluarkan gigi, atau hidung berdarah akibat tekanan darah tinggi) boleh berubah menjadi masalah untuk seorang penghidap hemofilia. Tidak, dengan kecederaan seperti ini, seseorang tidak akan mati akibat pendarahan - ini mungkin salah tanggapan yang paling biasa tentang akibat hemofilia, tetapi sangat sukar untuk menghentikan darah. Pendarahan dalaman menjadi masalah yang lebih besar, yang boleh berlaku walaupun secara spontan, tanpa sebarang pengaruh luaran. Di sini kita sudah perlu menggunakan ubat-ubatan khas dan campur tangan perubatan segera diperlukan.

penyakit diraja

Penyebab penyakit ini adalah gen kongenital, yang kebanyakannya dibawa oleh wanita. Gadis itu mengambil gen ini daripada ibunya, dan kemudian menyampaikannya kepada anak lelakinya, yang kemudiannya akan menghidap hemofilia, atau kepada anak perempuannya, yang juga akan menjadi pembawa gen ini.

Sebutan pertama "darah cair" terdapat dalam Talmud. Pada zaman dahulu, seorang Yahudi tua memperkenalkan di sana peraturan bahawa seorang budak lelaki tidak berkhatan jika dua orang abangnya meninggal dunia akibat kehilangan darah akibat pembedahan. Kejam, pada pendapat saya, tetapi dengan cara yang berbeza pada masa itu sukar untuk mendiagnosis penyakit ini dengan tepat. Lebih dekat dengan abad XII, seorang doktor dari negara-negara Arab mencatat dalam diari perubatannya bahawa dia bertemu dengan seisi keluarga di mana lelaki sering mati akibat pendarahan yang disebabkan oleh luka kecil. Dan hanya pada abad ke-19, seorang doktor dari Amerika, John Otto, dengan tepat ditubuhkan: pendarahan berterusan, walaupun dari calar kecil, adalah penyakit, lebih-lebih lagi, penyakit keturunan yang menjejaskan terutamanya lelaki. Pada masa itu, tiada apa yang diketahui tentang penyertaan wanita dalam "lingkaran setan". Dan nama itu berbeza - Otto memanggilnya "kecenderungan untuk pendarahan", dan kemudian saintis dari Switzerland memberinya nama yang biasa kepada mata moden: hemofilia.

Ia juga mempunyai nama lain seperti "penyakit Victoria" atau "penyakit diraja". Mereka tidak timbul secara kebetulan: pembawa gen yang paling terkenal ialah Ratu Victoria.

Wanita itu, kemungkinan besar, adalah pembawa pertama dalam keluarganya, dan gen itu berkembang di dalam tubuhnya, kerana penyakit itu tidak dijumpai dalam keluarga ibu bapa Victoria. Tetapi selepas itu - banyak. Hemofilia juga merebak kerana dalam keluarga diraja perkahwinan disimpulkan antara saudara terdekat: ini juga menyumbang kepada peningkatan dalam manifestasi gen. Victoria sendiri mempunyai seorang anak lelaki yang sakit, Leopold, dan anak perempuannya menjadi pembawa dan menularkan wabak hemofilik kepada keturunan mereka, yang seterusnya menyebarkannya ke hampir semua keluarga diraja Eropah. Fakta bahawa Leopold dilahirkan dengan penyakit ini, para menteri Gereja segera menganggap sebagai pembalasan atas dosa besar Ibu Ratu: dia melanggar salah satu perjanjian - "untuk melahirkan anak dalam penyakit", dan ketika Leopold dilahirkan., doktor mula-mula menggunakan kloroform sebagai anestetik … Walau bagaimanapun, jika anda tidak mengambil kira penyakit itu, lelaki muda itu mempunyai fikiran yang sangat ingin tahu dan tertarik kepada pengetahuan baru. Dia lulus dengan mudah dari Oxford, dan memasuki perkhidmatan ibunya sebagai setiausaha peribadi Ratu. Kontemporari berhujah bahawa Leopold sering membantu Victoria dengan menjalankan hal ehwal negara, dari mana dapat disimpulkan bahawa pendidikan bukan untuk "tanda", tetapi pergi untuk masa depan. Putera raja itu juga berjaya berkahwin, setelah memilih Elena, saudara perempuan Ratu Belanda, sebagai isterinya, pengantin baru itu berjaya melahirkan dua orang anak (yang juga menderita penyakit maut). Dan kemudian putera itu tersandung tidak berjaya dan meninggal dunia akibat pendarahan serebrum.

Walaupun fakta bahawa orang ramai belajar mengenali hemofilia pada peringkat awal, tiada siapa yang tahu bagaimana untuk merawat atau mencegahnya, malah bagaimana untuk menjadikan hidup lebih mudah untuk pesakit. Namun mereka berusaha sebaik mungkin terutama mereka yang berpeluang menjaga jangka hayat anak cucu mereka. Oleh itu, di Sepanyol, mereka cuba melindungi dua pewaris takhta yang sakit daripada calar dan calar yang tidak disengajakan dengan cara yang sangat pelik: semasa berjalan di taman dan mengambil "koktel oksigen", kanak-kanak lelaki itu berpakaian sejenis pakaian angkasa pada kapas. asas, dan setiap cabang taman itu dibalut dengan lapisan kain yang tebal, supaya kanak-kanak, Allah melarang, tidak tercalar.

Romanov dan hemofilia

Apabila saya mengatakan bahawa penyakit itu telah merebak ke seluruh keluarga diraja Eropah, saya tidak membengkokkan hati saya sama sekali. Pada masa itu, hemofilia boleh dianggap sebagai penyakit maut (dan sekarang terdapat kumpulan risiko bergantung pada jenis penyakit - A, B atau C), dan terima kasih kepada keturunan Victoria, dia datang ke Empayar Rusia. Anak lelaki tunggal Nicholas II, Alexei, menderita penyakit ini. Alexandra Feodorovna, sebagai cucu Victoria, mewarisi gen malang itu dan mewariskannya kepada anaknya.

Putera itu belum berusia dua bulan ketika dia mengalami pendarahan pertama, dan sejak saat itu penyakit itu mula menyerang. Setiap calar, setiap lebam membawa kepada fakta bahawa doktor mahkamah merobohkan dalam percubaan untuk "menutup" darah. Pada waktu pagi, budak lelaki itu sering mengadu kepada ibunya bahawa dia tidak dapat merasakan lengan atau kakinya, dan lebih kerap dia diseksa oleh sakit teruk yang disebabkan oleh pendarahan pada sendi.

Orang juga boleh mengatakan bahawa hemofilia mempunyai kesan tidak langsung pada politik Rusia pada masa itu: selain daripada ahli keluarga empayar, hanya Grigory Rasputin boleh turun ke putera pada bila-bila masa sepanjang hari, yang entah bagaimana berjaya menghentikan pendarahan Tsarevich Alexei dalam beberapa cara yang tidak dapat difahami. Sememangnya, ini membawa kepada fakta bahawa kedua-dua Nicholas II dan isterinya sangat mempercayai Siberia, dan mendengar kata-katanya berkenaan dengan satu atau lain bidang kehidupan.

Khabar angin sakit

Sudah tentu, raja-raja membesar-besarkan kebimbangan mereka terhadap kanak-kanak - tidak ada gunanya membungkus taman dengan kain felt, kerana calar kecil tidak akan membahayakan kanak-kanak. Sebaliknya, sukar untuk memberikan penilaian yang mencukupi mengenai penjagaan sedemikian, kerana nyawa pewaris takhta dipertaruhkan, yang, lebih-lebih lagi, adalah seorang kanak-kanak kecil yang tidak berdaya, sama seperti semua kanak-kanak lain yang suka berlari. dan bermain gurauan.

Mana-mana potongan besar, apa-apa pukulan kuat boleh membawa maut. Itulah sebabnya campur tangan pembedahan adalah kontraindikasi pada pesakit dengan hemofilia: hirisan dengan pisau bedah boleh menjadi maut. Sudah tentu, terdapat pengecualian: dalam kes kecemasan dan dengan penyediaan penuh orang yang memerlukan dengan ubat-ubatan yang meningkatkan pembekuan darah, operasi boleh dilakukan.

Ya, pada dasarnya ia adalah penyakit "lelaki", dan jantina yang lebih kuat menghidapinya. Tetapi arkib perubatan mengandungi 60 sejarah kes milik wanita yang mengalami pendarahan, dan bukan hanya pembawa gen. Ya, hemofilia diwarisi daripada ibu kepada anak, tetapi kadangkala (seperti dalam kes Ratu Victoria) gen ini bermutasi dengan sendirinya, dalam organisma dewasa yang sihat. Kes sedemikian adalah kira-kira 30%. Tidak mungkin untuk mengetahui dengan tepat sebab-sebab penyakit bukan keturunan: terdapat cadangan bahawa dalam beberapa kes ia diprovokasi oleh pengambilan ubat-ubatan yang ditetapkan untuk onkologi, atau pada kehamilan lewat, meneruskan komplikasi yang teruk.

Hari ini, 400 ribu penghidap hemofilia tinggal di dunia, 15 ribu daripadanya di Rusia. Dunia cuba menarik perhatian kepada mereka, dan tidak kekal acuh tak acuh: sejak 17 April 1989, Hari Hemofilia Sedunia telah muncul pada kalendar. Seperti beberapa abad yang lalu, penyakit ini masih tidak dapat diubati, tetapi doktor moden mempunyai peluang yang lebih baik untuk menyelamatkan nyawa seseorang yang mempunyai "darah cecair" dengan mengawal perjalanan penyakit dengan terapi fizikal dan membantu mengurangkan tempoh dan kekerapan pendarahan dengan suntikan faktor pembekuan. Bahan-bahan ini, yang memastikan pembekuannya, diekstrak daripada darah yang didermakan. Bersama-sama dengan prosedur dan penyeliaan perubatan, mereka boleh menyediakan seseorang yang menghidap hemofilia dengan umur panjang yang sama seperti orang yang sihat.

Pencarian penawar tidak berhenti sehari. Harapan besar disematkan pada terapi gen, di mana perubahan dibuat pada alat genetik sel somatik manusia: belum diketahui bagaimana ia akan menjejaskan organisma kita, tetapi ahli genetik berjaya menyembuhkan beberapa tikus daripada hemofilia. Untuk 8 bulan susulan berterusan, tiada kesan sampingan dikenalpasti. Saya ingin penyakit berbahaya itu lebih baik meninggalkan orang sendirian, dan mencari tempatnya bukan dalam tubuh manusia, tetapi pada halaman sejarah yang berdebu.